人类的很多疾病都与遗传有关，但是要想判断出究竟是哪个基因导致了某种遗传病却是一件非常困难的事情。要知道，人类基因组有30亿个“字母”（碱基对），编码近2.3万个基因，每个基因至少编码一种蛋白质，这说明人类体内最多会有2.3万种不同的蛋白质在工作着。不但如此，目前大多数蛋白质的功能也都没有搞清，很难把它们与某种特定的遗传病联系在一起。另外，还有很多DNA序列虽然不编码任何蛋白质，但却控制着蛋白质的合成速度，出了问题同样非同小可。所以，科学家们往往只能通过收集大量病例来推测可能的致病基因，其过程很像是在碰运气，成功率极低。

遗传病研究领域的第一个突破发生在1949年，著名的美国化学家，诺贝尔奖双料得主莱纳斯·鲍林（Linus Pauling）博士及其同事们在《科学》杂志上发表文章指出，镰刀型贫血症的病因在于病人血红蛋白中的一个氨基酸发生了变化。这是人类第一次在蛋白质水平上弄清了一种遗传病的分子机理，从而可以很容易地从氨基酸的顺序倒推回去，找出那个致病的基因。

此后，遗传病研究领域发展迅猛，但大都基于同样的思路。换句话说，如果某种遗传病的分子机理尚未搞清，科学家们就束手无策了。另外，还有很多遗传病是由不止一个基因突变所导致的，这就进一步增加了破案的难度。