作者:袁越
2018-10-17·阅读时长3分钟
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如您已购买,请登录好莱坞明星安吉丽娜·朱莉的壮举想必大家都知道了,她有乳腺癌家族史,又通过基因检测查出自己不幸携带了一种强致癌基因,于是她毅然决定做了乳房切除术,之后又切了卵巢,因为这个基因突变还会增加卵巢癌的风险。
以朱莉的影响力,立刻就有很多妇女学她的样子去做乳腺癌基因检测,结果却让她们大失所望。虽然有些人确实通过检测发现了乳腺癌基因的异常突变,但医生们却不知道下一步应该怎么做。原来,朱莉携带的那个乳腺癌基因叫作BRCA1,其本身是个很有用的基因,负责编码一种DNA修复酶。如果这个基因出了差错,导致DNA修复机制出了问题,乳腺和卵巢细胞就会开始积累基因突变,结果可想而知。
问题在于,BRCA1是个很大的基因,有可能出错的基因位点有好多个,到底哪个才是坏突变呢?这就需要大数据了。要知道,这个致癌基因当初之所以被发现,就是拜大数据所赐。研究人员分析了成千上万个乳腺癌患者的基因,发现有很多突变都位于BRCA1基因内,这才终于把BRCA1揪了出来。
根据权威的“美国医学遗传学和遗传组学学会”(ACMG)统计,目前已经确认的BRCA1致癌突变一共有60个左右,如果你去做基因检测,发现自己的基因突变是这60个之一,基本上就可以断定你属于乳腺癌高危人群,可以效仿朱莉了。事实上,朱莉携带的那个基因突变不但就在这个范畴之内,而且属于其中最厉害的突变之一,她这才决定立刻动刀,防患于未然。
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